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拿着基因检测报告的“准病人”:大夫,我啥时候会得肝癌?

2018-11-05 15:16:38  来源:39.net  

“大夫,我老年痴呆啥时候发作啊?”

34岁的丽莎拿着某知名基因检测的报告,走进神内科诊室。

“大夫,你看这儿写着,我是APOE4基因突变携带者,阿尔茨海默病患病风险增高。还有这儿,我是PKHD1致病基因携带者,遗传性多囊肾病风险很高。这是什么意思啊?这病严重吗?”

丽莎一字一顿读着生涩的病名,想从医生口中知道,自己怎么才能“不得阿尔茨海默病和遗传性多囊肾病”。她还问了一个更要紧的问题:“这都是遗传病吧?那我现在要二胎,有风险吗?”

不少医生发现,最近一两年带着基因检测报告走进诊室的“准病人”,越来越多了。

“我是不是得提前退休啊?我能不能要孩子?我会不会得老年痴呆啊?”这些问题的第一个特征,是离医学远、离哲学近;第二个特征,是让医生束手无策、无从解答。

认识你自己:基因检测的悄然火爆

这年头,做基因检测已经成了一种风尚。23魔方、水母基因、微基因,众多基因检测进入我们的视线,内容千奇百怪:祖源分析、健康风险评估、遗传病基因携带检查、运动能力、喝酒红脸风险……

基因检测的火爆,与许多高知大V的站台不无关联。我第一次了解“基因检测”,是看了健身大V斌卡的软文,大意是“通过检测了解你的碳水、脂肪代谢水平,能让健身事半功倍。”但当时只是心动,没有行动。

后来在知乎上,看到papi酱在镜头前夹起一块苦瓜,嚼了嚼说:“好苦呀!”然后提出了一个终极问题:为什么有人吃苦瓜苦、有人不苦呢?

Papi酱指着手机上的检测报告向你解释道:“原来是我对苦味比较敏感啊!”然后又说“我这个人抗压能力比较强。”最后,视频定格在“Papi和你一起测”几个大字上。

看到这儿,北上广深的白领粉丝或许会有八成心动、三成下单了。“我对苦味敏感吗?我的抗压能力强吗?”每个人都对自己感兴趣,都想事半功倍地健身、减肥、养生,基因检测正捕捉到了这个欲望缺口。

科学性:结果靠谱吗?可信几分?

在我的亲友中,不完全统计就有至少10人购买了基因检测服务,还有的直接买了家庭套餐。我们办公室同事,也没抵挡住诱惑,相约团购了几套。

历经近1个月的唾液样本采集、回寄样本、分析检测,报告呈现在眼前时,我们却油然而生“受骗感”:这位同事的“抑郁症风险”,显示是平均人群的0.1倍,在105种疾病中位列末尾。

然而,她告诉我们,自己18岁时就在精神专科医院确诊过抑郁症,是个发病早、病史长的“典型病例”。而且在她的直系血亲中,爷爷、舅舅、大伯都曾被确诊抑郁症或双相障碍,家族性抑郁高发几乎是没跑儿的事。

这个“误差”,是不是发生得过于小概率了?

另一个问题也来了,健康风险中赫然位列榜首的那几项,比如银屑病6.43倍、心源性猝死2.49倍、胰腺癌1.99倍,我该当真吗?该多大程度当真?我需不需要去医院挂个号,了解下预防措施呢?

实际上,消费级基因检测的假阳性、假阴性,一直是处于风口浪尖上的争议性话题。

医学遗传学权威学术杂志《Genetics in Medicine》今年3月发布的研究结果显示,Sanger法(消费级基因检测的常用技术)测序结果的假阳性率高达40%,也就是说,每5个报告说“某病风险增高”的人里,就有2人是误报。

假阴性问题同样严峻,华大基因的“无创检测事件”就是一例。

面对结果,如坠云雾的不光是消费者,还有医生。别看数字精确到了小数点后两位,想对它做出精确解读却几乎不可能。

就目前的医学水平,让医生解释与评估个体的遗传变异风险、给出详细的预防计划,近乎痴人说梦。同样来自《Genetics in Medicine》的研究指出,三分之二的医生不愿意解释基因检测结果,93%的儿科肿瘤医生认为,基因检测公司在公布所谓的“报告”之前,应当先咨询遗传医学专家。

病人就是要问,我该怎么回答?

当精准医学走进大众视野,医生就尴尬地夹在了二者中间。

不管怎样,就是有病人专门挂了你的号,拿着一纸基因检测报告来问你:“医生,我的肝癌风险有10倍高,咋办啊?”你该如何应对?

这个“太极”不好打,但有三个以不变应万变的原则:

1.没有“愚蠢”的问题

有的医生毫不掩饰自己对基因检测结果的嗤之以鼻,直接说“这个结果不科学,你不用当真,回去吧!”甚至嘲笑患者“你怎么还信这种东西?”

这么不走心的回答,来找你的“病人”当然觉得是在敷衍,不会买账,轻则追问,重则投诉。此时你要了解,他之所以费劲地排队挂号,无非是想吃颗“定心丸”。

你虽不是神仙,不知道他“几岁会得老年痴呆”,但可以花两分钟,解释一下目前基因检测的局限性,让他心中有数。

2.知之为知之,不知为不知

医学遗传学的进展瞬息万变,我们很难断言,某个基因位点是否与某种疾病相关,大多数专科医生都对遗传学领域知之甚少。所以,说出你的观点时,尽量别带“主观色彩”。

3.检查:三思而后行

如果一个人的报告上显示“多囊肾风险是平均人群的10倍”,他估计会追着医生做肾脏超声检查,不做不罢休。

作为医生,你真的要给一个无指征的健康人,开这张检查单吗?更进一步,如果诊断方式不是超声,而是有创的活检甚至手术,这个风险谁来担?

日本医学界发生的案例表明,临床医生的重要义务之一,是帮助患者权衡不做诊断的潜在益处,与做不必要诊断的潜在风险。这意味着,面对基因检测结果,医生不应建议其做不必要的检测,取而代之的是提出一个监测计划,帮助其早发现、早干预可能存在较高风险的疾病。

责任编辑:陈玲波
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